Мышечная дистония: что за болезнь такая?

Мышечная дистония — это двигательное неврологическое расстройство, при котором у человека происходит аномальное непроизвольное сокращение мышц. В результате его тело принимает неестественные позы или выполняет неестественные движения, либо то и другое вместе. 

Дистонические движения чаще всего представляют собою скручивание пораженной части тела. Нередко также отмечается дрожание (как говорят врачи, тремор).

Об истории вопроса

Впервые термин «дистония» был использован чуть более 100 лет назад. В 1911 году его ввел Герман Оппенгейм. Однако описания стоящей за этим словом проблемы встречаются в медицинской литературе гораздо раньше. Скорее всего, самое раннее относится к 1713 году, когда итальянский врач Бернардино Рамаззини в перечне профессиональных заболеваний описал специфическое нарушение у людей, которые регулярно и много пишут. Было отмечено, что у них может развиться постоянное тоническое напряжение в мышцах рабочей руки, приводящее к её ослаблению. Аналогичная проблема упоминается приблизительно через сто лет в отчете гражданской службы Великобритании. Сегодня этот вид дистонии называют писчим спазмом. 

Уже ближе к концу 19 века первое медицинское описание получают лицевая (блефароспазм) и оромандибулярная дистонии, а также появляются первые фото кривошеи, или цервикальной дистонии. Далее понадобится еще почти столетие, чтобы все эти нарушения перестали считать независимыми расстройствами, объединили в один класс дистоний и дали им формальное определение (1984). 

Формы дистонии

Дистония — не единое состояние, она может принимать самые разные формы. Все эти формы описаны учеными и классифицированы. Рассмотрим основные классификации.  

1. В зависимости от вовлечения разных областей тела выделяют следующие формы:

Фокальная дистония. Так называют дистонию, при которой страдает только одна область тела: 

глаза — блефароспазм; 

рот и нижняя челюсть — оромандибулярная дистония, 

шея — цервикальная дистония, 

гортань — ларингеальная дистония; 

кисть — писчий спазм. 

Наиболее распространена цервикальная дистония. Её считают фокальной, хотя в формировании этой патологии может участвовать не только шея, но также и плечо. 

Сегментарная дистония. При сегментарной дистонии поражены две и более смежные области тела, например: 

дистония, затрагивающая голову и шею — краниальная дистония; 

дистония, затрагивающая обе руки, — бибрахиальная дистония.

Мультифокальная дистония. При этой форме поражены две и более несмежные области тела, например: 

дистония верхней и нижней конечностей, 

краниальная дистония в сочетании с дистонией нижней конечности. 

Генерализованная дистония. Так называют дистонию, при которой патологией охвачены туловище и как минимум две другие области. Генерализованная форма с вовлечением ног рассматривается отдельно от формы дистонии, при которых ноги не вовлекаются.

Гемидистония. Это дистония, при которой затронуто несколько областей тела, и все они расположены с одной стороны. 

2. По динамике течения выделяют четыре типа дистонии: 

Персистирующая: со стабильными проявлениями в течение всего дня. 

Действие-специфичная: дистония проявляется только при выполнении определенных действий или задач. 

С суточными колебаниями: проявления дистонии с заметными суточными колебаниями условий возникновения, тяжести и симптомов. 

Пароксизмальная: внезапные самостоятельно разрешающиеся эпизоды дистонии, обычно запускаемые каким-то определенным фактором, с последующим восстановлением исходного неврологического статуса. 

3. По наличию сопутствующих нарушений 

Изолированная дистония: дистония является единственным моторным нарушением (но может включать тремор).

Комбинированная дистония: сочетается с другими двигательными нарушениями (такими как миоклонус, паркинсонизм, и т.д.).

4. По вызвавшей дистонию причине

Дегенерация (прогрессирующее структурное нарушение, такое как гибель нейронов); 

Статическое поражение (непрогрессирующее нарушение нейронального развития или приобретенные поражения);

Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений 

Если причина дистонии не установлена, она классифицируется как идиопатическая. Идиопатическая дистония в свою очередь может быть спорадической (в семье человека нет других родственников с дистонией) и семейной. Наиболее частые формы фокальной дистонии могут иметь спорадический или семейный характер. По мере изучения и открытия новых генов, ответственных за развитие дистонии, идиопатические формы могут быть переклассифицированы в наследственную форму. 

Более подробно о том, что современная наука знает о причинах дистонии, вы можете прочесть в отдельной статье Причины дистонии.

5. Приобретенные и рожденные формы

Приобретенные

Приобретенные формы дистонии вызваны известными специфическими причинами: 

• Травма головного мозга полученная при рождении: дистонический церебральный паралич, дистония с поздним началом; 

• Инфекция: вирусный энцефалит, летаргический энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), другие (туберкулез, сифилис и т.д.); 

• Лекарственное воздействие: агонисты леводопы и дофамина, нейролептики (блокаторы дофаминовых рецепторов), противосудорожные препараты и блокаторы кальциевых каналов;

• Токсическое воздействие: марганец, кобальт, сероуглерод, цианиды, метанол, дисульфирам и 3-нитропропионовая кислота;

• Сосудистые нарушения: ишемия, кровотечение, артериовенозные пороки развития (включая аневризмы);

• Неопластические нарушения: опухоль головного мозга и паранеопластический энцефалит; 

• Травма головного мозга: травма головы, хирургическое вмешательство на головном мозге (включая стереотаксическую деструкцию), а также электрическая травма; 

• Психогенные нарушения (функциональные). 

Врожденные

5c9c558a7162f10656b51fa0f55186dc5c057bf1.jpg

• Аутосомно-доминантная форма – вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей дефектный ген, который может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. К этой категории относится несколько аутосомно-доминантных форм, таких как DYT1 (OMIM #128100), DYT5 (#128230), DYT6 (#602629), DYT11 (#159900), быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235), нейроферритинопатия (NBIA3, #606159), денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370), и болезнь Гентингтона (#143100). 

2e7a938b8a036e12c9ccbf74f0a56119d2462210.jpg

• Аутосомно-рецессивная форма – вид наследования, при котором болезнь проявляется, только если ген унаследован от обоих родителей. Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность того, что дети также будут носителями мутантного гена составляет 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %. Одинаковая частота для мужчин и женщин. Перечень аутосомно-рецессивных форм врожденной дистонии непрерывно расширяется. Среди этих форм можно выделить болезнь Вильсона (OMIM #277900), PKAN (NBIA1, #234200), PLAN (NBIA2, #256600) и ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116), наряду с целым рядом метаболических расстройств. 

c08869ecbba5f4aa05292437538a9f7c2334757b.jpg

• X-сцепленная рецессивная форма. Передается только по Х-хромосоме. Наиболее типичный случай носительства -- у женщин. Врожденная дистония с X-сцепленным наследованием включает такие формы как синдром Любаг (LUBAG)(DYT3, OMIM #314250), синдром Леша-Нихана (#300322) и синдром Мор-Транеберга (Mohr-Tranebjaerg) (#304700). 

455b49f8314361b96347a6654545eafd2ef36679.png

• Митохондриальная форма. Передается только по материнской линии, так как сперматозоиды не содержат цитоплазмы. Митохондриальные формы, такие как синдром Лея (Leigh syndrome)(OMIM #256000) или синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001), также представляют собой наследуемые формы дистоний. 

Распространенность дистонии

В связи с трудностями диагностики и разнообразием форм попытки оценить общую эпидемиологию мышечной дистонии дают очень сильно расходящиеся между собою цифры. Существенно сказывается на оценке распространенности дистонии наличие значительной доли пациентов с легкой симптоматикой, которые даже не обращаются за медицинской помощью. Так или иначе, дистония занимает 3-е место среди различных форм двигательных расстройств. Если брать только фокальные формы дистонии, то их распространенность оценивается как 30—60 случаев на 100000 человек. Однако если ограничить выборку населением старше 50 лет распространенность дистонии окажется сразу на порядок выше. Среди людей среднего и пожилого возраста дистония является распространенным неврологическим расстройством.

Известно также, что женщины страдают от мышечной дистонии приблизительно в два раза чаще, чем мужчины. Семейная история отмечается примерно у каждого пятого страдающего дистонией. Самая распространенная форма дистонии — цервикальная (нарушение тонуса мышц шеи). На неё приходится около 70% всех случаев. Следующая по распространенности форма — блефароспазм, или непроизвольное закрытие века (17%). Остальные встречаются гораздо реже: дистония конечностей (3–7%), спастическая дисфония, или спазм мышц гортани (1–3%), спазм/дистония музыканта, или нарушение движений, связанных с игрой на музыкальном инструменте (3%), и оромандибулярная дистония, сокращение мышц в области рта и нижней челюсти (1%). 

Дистония в МКБ 10

b847e8bd06d88ff2fdc3c7f5f4444543db9d6762.png

В Международный классификатор болезней десятого прочтения вошли следующие формы дистонии: 

G24.0  Дистония, вызванная лекарственными средствами

G24.1  Идиопатическая семейная дистония

G24.2  Идиопатическая несемейная дистония

G24.3  Спастическая кривошея

G24.4  Идиопатическая рото-лицевая дистония

G24.5  Блефароспазм

G24.8  Прочие дистонии

G24.9  Дистония неуточненная 

Именно под такими названиями и шифрами они фиксируются в официальной медицинской документации. 

Top